一、多態(tài)性

    多態(tài)性（polymorp hism ）指處于隨機婚配的群體中，染色體同一基因座位上存在多個等位基因，編碼兩種以上的產(chǎn)物。等位基因（alle le）是 指位于一對同源染色體上對應(yīng)位置的一對基因。在群體中，由于基因突變，同一座位所可能出現(xiàn)的基因系列稱為復等位基因。HLA復合體的每一座位均為復等位基因，如 HLA-A座位有5個復等位基因；HLA-B有 30 個；HLA-C有 83 個；HLA-DRA 有2個；HLA-DRB 有 227 個；HLA-DQA 有 20 個；HLA-DQB 有43 個；HLA-DPA有 8 個；HLA-DPB有 87 個……若以經(jīng)典的HLAⅠ和Ⅱ類 2個基因座位計算，在隨機組合的情況下，人 群中可能會出現(xiàn)02 ～ 5個 HLA基因型。因此在人群中無關(guān)個體間HLA型別*相同的可能性極小，這給臨床上選擇型別合適的移植物供體帶來了巨大困難。另外，在 HLA復合體中，每一對等位基因均為共顯性（codom in ance）。 即在雜合狀態(tài)下，同源染色體上的等位基因均表達出相應(yīng)的產(chǎn)物，使其在人群中HLA表型（phenoty pe）的多態(tài)性增加。ELISA試劑盒

二、單元型遺傳

    在HLA復合體中，同一條染色體上緊密連鎖的等位基因很少發(fā)生同源染色體間的交換，這一染色體上HLA復合體不同座位等位基因的特定組合即構(gòu)成一個單元型（haplotype）。 在遺傳過程中，HLA復合體單元型常作為一個完整的遺傳單位由親代傳給子代，即為單元型遺傳。而在一個個體，其體細胞內(nèi)來自父母的兩條同源染色體上HLA基因的組合稱其為基因型（genotype）。

    人體細胞為二倍體細胞，兩個單元型分別來自父方和母方。按概率計算，在同胞之間比較HLA復合體單元型型別只會出現(xiàn)下列3種可能性：兩個單元型*相同或*不同的概率各占25%；有 一個單元型相同的概率占50%。親代和子代之間則必然有一個單元型相同，且只有一個單元型相同。這一遺傳特點在器官移植的供者選擇以及法醫(yī)學的親子鑒定中得到了廣泛應(yīng)用。ELISA試劑盒

三、連鎖不平衡

    HLA復合體各等位基因均有各自的基因頻率（指群體中攜帶某一復等位基因的比率）。理論上，若各基因座位的等位基因隨機組合構(gòu)成一個單元型，則某一單元型型別出現(xiàn)頻率應(yīng)等于組成該單元型各基因頻率的乘積。但實際上，在群體中不同座位上某兩個或兩個以上等位基因同時出現(xiàn)在一個單元型的頻率與理論上預期頻率有明顯的差異，這種現(xiàn)象即稱連鎖不平衡（lin kage disequilib rium）。 如在北歐白人中，HLA-A和 HLA-B8頻率分別為0.7 和0.8。若隨機組合，兩個基因同時出現(xiàn)在一個單元型的預期頻率為0.7 ×0.=0.08。但實際測得HLA-A、HLA-B8連鎖在一起的頻率是0.088，即 認為HLA-A、HLA-B8兩者之間存在連鎖不平衡。ELISA試劑盒

    連鎖不平衡現(xiàn)象在一定程度上限制了群體中HLA單元型的多樣性，這給器官移植尋找HLA相容供體提供了更多的機會，但卻給HLA與疾病關(guān)聯(lián)研究中尋找原發(fā)關(guān)聯(lián)成分增加了一定的難度，因為所發(fā)現(xiàn)的某個HLA易感基因，很可能僅僅是該原發(fā)性易感基因處于連鎖不平衡中，屬于次級關(guān)聯(lián)成分。